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 LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)

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MensajeTema: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Mar 26, 2010 2:54 am

10-Insensibilidad Congénita al Dolor

Faquir Frecuencia: 100 casos documentados en Estados Unidos. Se desconoce la frecuencia en otras áreas y no se suele diagnosticar al pasar desapercibida.

Causa: Descubierta recientemente. Se debe a una mutación en un gen encargado de la síntesis de un tipo de canal de sodio que se encuentra principalmente en neuronas encargadas de recibir y transmitir el estímulo doloroso.

Descripción: Son individuos totalmente normales en el tacto y la sensibilidad al frío, al calor, presión y cosquilleos. Sin embargo, ante cualquier acto que en personas normales provocaría dolor (como clavar una aguja) no provoca ninguna sensación dolorosa en aquellos que poseen esta insensibilidad. Como consecuencia de esto, suelen morir más jóvenes por traumatismos y lesiones varias al no sentir ningún daño. Deben estar bajo supervisión en edades tempranas para que no se lesionen ellos mismos.
9-Síndrome de Moebius

Máscara Frecuencia: Alrededor de 80 casos documentados en España, 200 en Inglaterra… En Europa, aparecen en torno a 300 niños con este síndrome al año.

Causa: Desconocida. Ni siquiera se sabe si son los nervios, el tronco del encéfalo o los músculos los que están afectados en el origen de la enfermedad. Existen muchas y variadas hipótesis pero sin pruebas que las respalden.

Descripción: Debido a que no se desarrollan algunos nervios faciales, las personas que nacen con este síndrome carecen de expresión facial. No pueden sonreír, ni fruncir el ceño, etc. Tampoco pueden mover lateralmente los ojos ni controlar el parpadeo. A menudo se les puede encontrar durmiendo con los ojos abiertos. Tienen grandes dificultades en succionar, tragar, hablar y cualquier actividad en la que estén implicados los músculos de la cara.
8-Hermafroditismo Verdadero

Hermafroditismo Frecuencia: Alrededor de 500 casos documentados en todo el mundo. Se desconoce la frecuencia real en la población.

Causa: La persona hermafrodita es una quimera. Se produce por la fusión de dos zigotos de distinto sexo. Es decir, primero un espermatozoide fecundaría a un óvulo y después otro espermatozoide fecundaría a otro óvulo más. Los cigotos que se formarían y que estaban destinados a ser mellizos, se acaban fusionando y volviéndose un único individuo que, genéticamente, es mujer y hombre al mismo tiempo. Se desconoce por qué se produce esta fusión de los zigotos.

Descripción: Los hermafroditas tienen tanto tejido ovárico como tejido testicular. Estos dos pueden encontrarse mezclados, lo que se llama ovotestis o encontrarse por un lado un testículo y por otro un ovario. Los genitales externos son ambiguos y poseen componentes de ambos sexos. Las personas hermafroditas pueden tener apariencia femenina o masculina.
7-Fibrodisplasia osificante progresiva

FOP Frecuencia: 200-300 casos documentados en todo el mundo. Los pocos conocimientos que tienen los médicos de ella hacen que muchas veces no se diagnostique. Se estima que aparece un caso por cada dos millones de nacimientos.

Causa: Desconocida. Es una enfermedad de herencia autosómica dominante. Se piensa que están implicados varios genes encargados de sintetizar factores de crecimiento óseo.

Descripción: En esta enfermedad se dan episodios repetidos de inflamación de los tejidos blandos y el desarrollo de tumores subcutáneos y en los músculos. Estas lesiones provocan la formación de hueso en sitios donde nunca debería producirse, como ligamentos, músculos, tendones, cápsulas articulares… Los traumatismos también desencadenan y hacen avanzar la osificación de los tejidos blandos. Progresivamente, el individuo irá perdiendo cada vez más movilidad hasta que, por imposibilidad de mover la musculatura encargada de la respiración (por estar osificada), mueran por asfixia.
6-Maldición de Ondina (Hipoventilación alveolar primaria)

Ondina Frecuencia: Entre 200-300 casos conocidos en todo el mundo. Por ser causa de muerte súbita se piensa que los casos conocidos son sólo el pico del iceberg y que en realidad 1 bebé de cada 200.000 que nacen podría tener esta enfermedad.

Causa: Parcialmente conocida. La principal causa es una mutación o varios del gen PHOX2B, de herencia autosómica dominante. Los mecanismos de la respiración involuntaria no funcionan adecuadamente. Al dormir, los receptores químicos que reciben señales (bajada de oxígeno o aumento de dióxido de carbono en sangre) no llegan a transmitir las señales nerviosas necesarias para que se dé la respiración.

Descripción: En las formas más leves de la maldición de Ondina, el sujeto podrá seguir viviendo, pero debido a que el sueño no es reparador por la falta de oxígeno, durante el día estará somnoliento, se fatigará fácilmente, tendrá dolores de cabeza, aumento del nivel de glóbulos rojos y un largo etc.…

En las formas más graves, en las que dormir significa una muerte segura, suele aparecer desde el nacimiento, y la mayoría de neonatos mueren sin que muchas veces se llegue a saber la causa. Sin embargo, en aquellas personas en que la enfermedad ha empeorado progresivamente y llegan a arriesgar la vida cada vez que duermen, suele tratarse con ventilación asistida durante la noche.

Aún así, a pesar de todos esos tratamientos, cualquier descuido de quedarse dormido sin la oxigenoterapia indicada, significará la muerte.
5-Síndrome de Proteus

Proteus Frecuencia: 200 casos documentados en todo el mundo actualmente. Se estima que aparece un caso por más de un millón de nacimientos.

Causa: Desconocida. Unos autores defienden que probablemente sea debido a un mosaicismo somático de un gen dominante letal. Otros autores sugieren que se deba a una recombinación en el embrión dando lugar a tres tipos de células: Células normales, células de crecimiento mínimo y células de crecimiento excesivo.

Descripción: Existen una gran cantidad de malformaciones cutáneas y subcutáneas, con hiperpigmentación, malformaciones vasculares y crecimiento irregular de los huesos. Se produce el gigantismo parcial de los miembros o el crecimiento excesivo de los dedos mientras que algunas zonas del cuerpo crecen menos de lo que deberían. Todo esto provoca una desfiguración extrema de la persona que suele estigmatizarla socialmente. Josep Merrick, el famoso “Hombre Elefante”, sufría de este síndrome.
4-Progeria (Síndrome Hutchinson-Gilford)

Progeria Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados. Se estima que aparece un caso de progeria por cada 8 millones de nacimientos, aunque podría ser mayor ya que muchas veces no llega a diagnosticarse.

Causa: Parcialmente conocida. La mayoría de los casos de progeria se producen por mutaciones de herencia autonómica dominante en el gen LMNA. Este gen participa en el mantenimiento de la estabilidad nuclear y la organización de la cromatina. También podría intervenir en la regulación de la expresión genética, la síntesis y reparación del ADN.

Descripción: Los individuos con progeria envejecen muy rápidamente desde la niñez. Al nacimiento tienen una apariencia totalmente normal pero van creciendo cada vez más lentamente que los otros niños y desarrollan una expresión facial muy característica. Pierden el pelo, adquieren arrugas y padecen un daño severo de las arterias (aterosclerosis) que les lleva a la muerte en los primeros años de la adolescencia.
3-Cola Humana Verdadera (Cola Vestigial)

Cola Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: No se conoce en profundidad. Se cree que se produce por la mutación de los genes encargados de producir la muerte celular programa de las células que estaban destinadas a formar una cola.

Descripción: Se observa la presencia de una cola vestigial en la zona final del sacro, a nivel cóccix. Esta cola está compuesta de tejido conectivo, músculos, vasos sanguíneos, nervios, piel, vértebras y cartílago.
2-Gemelo Parásito (Fetus in Fetu)

Fetus Frecuencia: Alrededor de 100 casos documentados en todo el mundo.

Causa: Es una exageración del caso de los siameses. Dos gemelos no llegan a separarse completamente cuando son zigotos y quedan unidos por alguna zona. Uno de estos gemelos crece sano mientras que el otro se atrofia quedando en el interior del gemelo sano y dependiendo completamente de él. Se desconoce por qué los gemelos no se separan correctamente.

Descripción: Cuando el feto hospedador consigue sobrevivir al parto, éste puede mostrar un abombamiento en la zona donde se sitúe el feto parásito. El 80% de las veces se encuentra en la región abdominal, pero también puede encontrarse en el cráneo, zona sacra, escroto…. También puede pasar desapercibido al principio. Más tarde, conforme la persona va creciendo también lo hace el feto parásito.

Al realizar pruebas de imagen se observan órganos en lugares donde no deberían existir aunque también pueden verse unas diminutas piernas, brazos, dedos, pelo o cualquier otro elemento del feto que haya desarrollado. No hay dos casos iguales de fetus in fetus, puesto que los fetos parásitos pueden situarse en zonas muy distintas del feto hospedador y, por tanto, también será diferente el grado de crecimiento y elementos que haya llegado a desarrollar. Hay fetus parásitos muy desarrollados y otros que sólo poseen un número escaso de órganos.
1-Síndrome Hombre Lobo (Hipertricosis Lanuginosa Congénita)

Hipertricosis Frecuencia: 40-50 Casos documentados en todo el mundo desde su descubrimiento. La incidencia natural (sin contar los casos en familias) se estima en un caso entre mil millones o uno por 10 mil millones de habitantes.

Causa: Desconocida. Se piensa que es una mutación que sigue una herencia autonómica dominante. La mayoría es de herencia familiar y, muy raramente, la mutación se da de forma espontánea.

Descripción: Las personas que lo padecen están completamente cubiertas por un vello lanugo largo excepto en las palmas de las manos y de los pies. La longitud a la cual puede llegar el vello es de 25 centímetros.

El lanugo es el pelo fino y blanquecino (como si fuera pelusilla) que aparece en los recién nacidos en hombros y brazos y que desaparece normalmente tras el primer mes desde el nacimiento. En los que padecen esta forma de hipertricosis el lanugo persiste y puede crecer durante toda la vida o desaparecer con los años.

Se abre la porra. ¿Cual de estas raras anomalías será la primera en aparecer en los nuevos episodios de House? Que yo sepa, hasta ahora, no ha aparecido ninguna de éstas en los episodios que hay de la tercera temporada. Y no me negarán que van acordes con la serie. lol!

fuente:
http://medtempus.com/archives/las-10-anomalias-mas-raras-en-medicina/

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Mar Mar 30, 2010 8:29 am

foto! foto!

faltaron fotos..
pero weno.. es un buen aporte.
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Miér Oct 20, 2010 10:20 am

Quieres fotos? Gash tiene muchas, pero puede que te arrepientas de pedirlas...
Atención: si las pongo en spoiler, no es porque me gusta como queda
abranlo solo si creen que pueden manejarlo, lo digo en serio

-Insensibilidad congénita al dolor
Francamente, no tiene caracteristicas fisicas deformantes, lo mas grave es que la gente que la padece puede producirse heridas sin enterarse y degenerar en infecciones varias.

-Sindrome de Moebius

Spoiler:
 

-Hermafroditismo
No tengo imagen, sorry

-Fibrodisplasia osificante progresiva
(Yo tuve una paciente con esta anomalia)

Spoiler:
 

-Hipoventilación alveolar primaria
Nada digno de ser mostrado

-Sindrome de Proteus

Spoiler:
 

-Síndrome Hutchinson-Gilford

Spoiler:
 

-Cola Vestigial

Spoiler:
 

-Fetus in fetu

Spoiler:
 

-Hipertricosis Lanuginosa Congénita

Spoiler:
 


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Alguien: -De verdad tienes estas fotos en tu computadora?
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Miér Oct 20, 2010 4:50 pm

Gash escribió:

Pregunta frecuente:
Krassel: -De verdad tienes estas fotos en tu computadora?
Gash: -Yep, y tengo peores
Krassel: - subelas???
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Miér Oct 20, 2010 5:16 pm

Ap, pero es que no es el lugar ideal para hacerlo...
en cuanto se decida lo del club zatr abro un nuevo topic, no quiero desvirtuar el de Brydo

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Miér Oct 20, 2010 5:47 pm

cuando este en mi PC te agrego a msn y me das las imágenes???
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Miér Oct 20, 2010 5:50 pm

Jujuju encontre uno tan limado como yo? agregame, mi mail esta publicado.

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Miér Oct 20, 2010 6:41 pm

Omg, hace poco pasaron un documental sobre el Síndrome Gilford...
A mi parecer, se ven tan tiernos... <3
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Miér Oct 20, 2010 6:46 pm

Te resultan tiernos? jeje, es la primera vez que escucho eso ^^
Ten esta imagen:

Spoiler:
 

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Oct 22, 2010 4:17 am

wooow estas si son muy raras
Citación :
-Fibrodisplasia osificante progresiva
una noña de la secu tiene eso =(

y estoy deacuerdo con happy los del sindrome de gilford
son algo adorables ^W^
+1 para ambos
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Oct 22, 2010 4:34 am

genial gash, si a mi tambien me late q hace falta la de ictiosis arlequin,pero se ve mas cobrona en los niños pequeños,creo q en personas mayores ya no se ve tan mal, o eso lei
genial gash,te dejo reputacion y muchas gracias ^^

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Oct 22, 2010 4:41 am

Gracias por el punto!

Citación :
ve mas cobrona en los niños pequeños,creo q en personas mayores ya no se ve tan mal, o eso lei

Pero los peores casos no llegan a adultos
Podría abrir un topic de Ictiosis... tengo unas fotos y unos videos que provocarian cañangas ñangas a mas de uno...

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Oct 22, 2010 4:49 am

Gash te tengo que decir que tu me das cañangas ñangas xD
pero eso suena interesante...mucho >:3
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Oct 22, 2010 5:07 am

invasora gaby escribió:
Gash te tengo que decir que tu me das cañangas ñangas xD
pero eso suena interesante...mucho >:3

Aaaw es lo mas lindo que le podes decir a una enferma obse como yo ^^
Pues llena tu squeedly spooch con morbo, porque ya lo abri

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Oct 22, 2010 5:23 am

Yo tambien vi el documental happy
pero hablaban a partir de una niña en especial
y era tierna a diferencia de los otros niños con esa enfermedad
+1brydo +1 gash
pd:me comenzo a doler la espalda O_O

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Oct 22, 2010 8:33 am

Hermafroditismo... Tuve un amigo que tenía este padecimiento, y como comentario random, era un hombre realmente hermoso *.*

Es una enfermedad curiosa, es la que más me ha llamado la atención.
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Jue Oct 28, 2010 6:06 am

Gash escribió:
Te resultan tiernos? jeje, es la primera vez que escucho eso ^^
Ten esta imagen:

Spoiler:
 

Sooooooo sweet

Okei, ahora son macabramente tiernos. :3
incluso mejor :B

gerrysnk escribió:
Yo tambien vi el documental happy
pero hablaban a partir de una niña en especial
y era tierna a diferencia de los otros niños con esa enfermedad
+1brydo +1 gash
pd:me comenzo a doler la espalda O_O

Si~ ella era la más tierna.
Pero iba a una reunión con otros chicos con ese padecimiento, y todos se veían muy abrazables. <3

Bueh, quizá probablemente solo sea yo que encuentro tiernas a personas y cosas que la mayoría de la gente no...
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Jue Nov 18, 2010 4:50 am

Citación :
Gash: -Yep, y tengo peores

cual es la peor que tienes??

no puedo imaginarme algo mas traumatizante que el hombre elefante Neutral
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Jue Nov 18, 2010 5:00 am

invasor_dib escribió:
Citación :
Gash: -Yep, y tengo peores

cual es la peor que tienes??

no puedo imaginarme algo mas traumatizante que el hombre elefante Neutral

Oh, es una buena pregunta
Supongo que depende de lo que impresione a cada persona. Por mi parte, me choca mucho mas cuando la patología se manifiesta en un neonato.
Las que mas me impresionan a mi están entre las que subí: holoprosencefalia, anencefalia, algunos casos extremos de hidrocefalia...
En el cuerpo creo que las peores son sirenomelia y fetus in fetus, capaz que no impresionen tanto visualmente pero la estructura osea es realmente asombrosa, en el mal sentido de la palabra.
El hombre elefante, es decir el proteus, es terrible, pero no está en la lista de las que mas me impactan. Igualmente, si te interesa investigarlo, tengo información para proveerte, me gusta que la gente quiera aprender cosas nuevas

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Jue Nov 18, 2010 5:16 am

a mi realmente mi impacto el hombre elefante
mas que todas las enfermedades que has subido
no se es q como que me hace sentir lastima
me siento mal con esa enfermedad
vi un documental en nat. geo.
y me arrepiento de por vida
aparte de que un tio de mi madre lo tuvo en
una pierna y muy ligero en rostro
que horrible.....
bien estupidamente tambien me sucede esto con
la lepra digo "estupidamente" por que realmente jamas
e visto ni en foto a un leproso
pero su descripcion es suficiente

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Jue Nov 18, 2010 11:20 pm

Citación :
En el cuerpo creo que las peores son sirenomelia y fetus in fetus
si, yo tambien vi un fetus in fetus en un documental y fue muy impactante ver el bebe deformado y con el pelo largo, y el hombre elefante no pude ni verlo, solo vi un video los primeros 5 segundos y lo cerre de lo horrible que era
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Nov 19, 2010 12:14 am

invasor_dib escribió:
Citación :
En el cuerpo creo que las peores son sirenomelia y fetus in fetus
si, yo tambien vi un fetus in fetus en un documental y fue muy impactante ver el bebe deformado y con el pelo largo, y el hombre elefante no pude ni verlo, solo vi un video los primeros 5 segundos y lo cerre de lo horrible que era
tienes razon respecto al hombre elefante, es realmente traumatizante

y repu para brydo


Última edición por rey misteryo el Vie Nov 19, 2010 3:02 am, editado 2 veces
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Nov 19, 2010 2:59 am

bueno, si les impresiona demasiado ver como es en realidad, puedo recomendarles que vean The Elephant man, la peli de David Lynch de 1980. Está basada en la vida de Joseph Merrick, que es el caso de proteus mas famoso.

Rey Misterio, no quiero resultar pesada, pero se dice traumatizante, no traumador
(Otra cosa que viene con la vejez: corregir a los demás)

Si alguien quiere traumarse de por vida, tengo una serie de fotos del caso del síndrome de proteus que publicaron en NatGeo

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Nov 19, 2010 4:28 am

No me puedes traumar mas con esto gash
yo vi ese documentalde natgeo ^^

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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Vie Nov 19, 2010 4:36 am

Gash escribió:

Si alguien quiere traumarse de por vida, tengo una serie de fotos del caso del síndrome de proteus que publicaron en NatGeo

yo vi algo peor que eso, vi un documental en el que en mi pais (argentina) por un avion habia caido una radiacion y la gente nacia con deformidades fisicas, y nacian bebes desfuncionales (muertos) y los mostraban por la tv en unos frascos (y sangre tambien habia), esa noche casi no pude dormir


Última edición por invasor_dib el Vie Nov 19, 2010 4:43 am, editado 1 vez
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MensajeTema: Re: LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)   Hoy a las 12:52 am

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LAS 10 ANOMALIAS MAS RARAS (MEDICINA)
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