Disostosis Mandibulofacial o Síndrome de Treacher-Collins

Don't you want some of this?

El Síndrome de Treacher-Collins es una patología descrita por primera vez en 1900 por Treacher Collins, y mas tarde, en 1949 por Franceschetti y sus colaboradores, quienes le dieron el nombre de Disostosis Mandibular, basicamente porque presenta un desarrollo anormal de la mandíbula inferior de la cara.

Causas:
Mutación de uno de los genes del cromosoma 5 (Treacle), que se relaciona con el desarrollo facial.
En un 45% de los casos (cifra estimativa) se produce de manera hereditaria, por portación del gen defectuoso autonomico dominante no necesariamente sintomático en uno de los padres, en cuyo caso afecta en igual proporción a hombres y mujeres.
En el 55% restante de los casos, la mutación es espontanea, y se desconoce la causa. Se asocian casos a la edad avanzada de los padres al momento de la gestación, pero aunque está comprobado para el Treacher-Collins, no se puede demostrar en otras patologías. Existe incidencia de casos en parejas jóvenes por mutación espontanea.

Manifestaciones clínicas:
Paladar hendido, labio leporino, ausencia de pabellones auriculares, malformaciones en pómulos y mandíbulas, inclinación de los ojos hacia abajo por escaso desarrollo de la estructura osea subyacente, ausencia de pestañas, estrabismo por afección del iris (corregible con anteojos), boca ancha, nariz prominente, mandíbula pequeña, orejas mal desarrolladas y crecimiento de cabello por delante de las orejas.
No presentan dificultades cognitivas ni de desarrollo, excepto algunos casos de problemas de aprendizaje lingüísticos asociados a problemas auditivos preexistentes, pero no hay casos conocidos de afecciones cerebrales asociados al Treacher-Collins

Complicaciones:
Apnea del sueño, complicaciones al comer y al respirar, en casos extremos ceguera y sordera.


Diagnóstico:
Por muestreo de vellosidades coriónicas CVS entre las semanas 10 a 12 de embarazo, o a través de amniocentesis entre las 14 y las 18 semanas.
En las semanas 18 a 20 del embarazo se puede utilizar ultrasonido de alta resolución. Un sonograma puede identificar un mentón pequeño y orejas pequeñas, pero el diagnóstico por ultrasonido no es definitivo y puede que no se identifique a un feto levemente afectado.

Tratamiento:
Sólo se pueden corregir las malformaciones mediante cirugía reconstructiva, plástica, odontológica, y tratamiento fonoaudiologico y oftalmologico preferentemente precoz.

Pronóstico:
Muy bueno.
En la mayoría de los casos se puede aplicar cirugía reconstructiva y/o plástica, y es necesario el seguimiento y corrección odontológico, ya que la mandíbula es el área mas afectada.
En casos mas graves, se puede necesitar intervenciones de emergencia, traqueotomía y seguimiento fonoaudiologico y oftalmológico para prevenir o corregir la sordera y la ceguera.
Los niños afectados llegan a edades adultas sin matores diificultades, y pueden llevar una vida personal y social perfectamente normal.

Fotos:
ADVERTENCIA: Material gráfico explícito, manejese con cuidado.

Spoiler:

Un caso extremo: Juliana Wetmore "la niña sin rostro"
Juliana nació en marzo de 2003 con un caso extremo de Treacher-Collins: la ausencia del 40% de los huesos de su cara.
Fue diagnosticada durante la semana 24 de gestacion, mediante un ultrasonido apoyado por una amniocentesis. No se detecto la naturaleza de la afeccion del feto, pero no se encontro el estomago y se recomendo a los padres discontinuar el embarazo. Ellos se negaron a abortar, y siguieron con la gestacion hasta el alumbramiento, a las 38 semanas de embarazo y aun sin saber el diagnostico.
Luego del parto, fue necesario asistirla respiratoriamente, y salvar a la madre por una hemorragia que la coloco al borde de la muerte.
A los cinco dias de edad se le practico la primer cirugia reconstructiva a la niña, para colocarle un tubo de alimentacion y otro para que respire. Paso sus primeros 18 meses en peligro por infecciones respiratorias, mientras se sometia a diversas cirugias.
Juliana sobrevivió. Actualmente toma sus propias decisiones sobre las operaciones que desea realizarse, mientras aprende a comer, a respirar, a hablar, a ver y a oír. Aún no se realiza cirugías estéticas.
Mas alla de sus numerosas internaciones, lleva una vida normal.
Es conocida por su inteligencia y su alegría dinamica, y no solo por sus malformaciones.

Unas fotos, en orden cronologico, del desarrollo de su rostro a lo largo de siete años (casi ocho) de cirugias
ADVERTENCIA: como siempre, no las abran si no pueden manejarlas.

Spoiler:

Fuente: mi base de datos personal y mi memoria
http://www.julianawetmore.net/
Para algunas referencias:
Gladwin AJ, Dixon J, Loftus SK et al: Treacher Collins syndrome may result from insertions, deletions or splicing mutations, which introduce a termination codon into the gene. Hum Mol Genet 1996; 5: 1533–1538.

._.,
interesante......... y muy informativo,

Otro aplauso para gash interesante...
Que bueno que esta enfermedad sea curable y que puedan
vivir esta gente no esta tan deforme excepto por
Juliana lA cual se ve muy mal ojalá toda esa gente sea operada
+1 ^^

Juliana va rumbo a un rostro normal
Recién tiene siete años!
y vean todo lo que progreso (sin pensar en todo lo que debió padecer para conseguirlo, pero...)

Muchas gracias por comentar, y por la reputación a ambos!

Uy que divertido, es mi mensaje 666

OMG!!!!! qe interesante enfermedad...no la conocia >.<