Medicina: Síndrome de Donohue

Tiempo sin publicar estas cosas...
bueno, ayer por la tarde tuve un paciente que presentaba rasgos muy similares a los característicos de esta patología, por lo que me pareció buena idea introducirlos a su descripción, si es que quieren leerlo.

Generalidades
El síndrome de Donohue, también conocido como disendocrinia y leprechaunismo, fue descrito por primera vez por el doctor W.L. Donohue en 1948. Recibió su nombre característico seis años mas tarde, ante el descubrimiento de dos nuevos casos.
Hasta la fecha se han documentado tan solo unos cincuenta casos, por lo que se lo considera un síndrome raro, con menos de un caso por cada millón de nacimientos. Afecta a ambos sexos, pero existe una tendencia mayor entre las mujeres, en una proporción de dos a uno, sin predominancia étnica conocida hasta el momento.

Causas
Mutación del brazo corto el cromosoma 19p13.2, encargado de codificar el receptor de la insulina, conocido como INSR. Como consecuencia las moléculas generadas son inactivas, y el afectado presenta resistencia extrema a la insulina.
Esta patología de carácter endocrinológica se transmite de forma genética autosómica recesiva.

Aspecto clínico (generalidades)
Microcefalia, hipertelorismo (separación excesiva de los ojos por ensanchamiento del ala menor del esfenoides), macrostomía (alargamiento de la boca) acompañada por labios gruesos, paladar ojival e hipertrofia gingival, micrognatia (mandíbula pequeña), atrofia del tejido adiposo subcutáneo, hipotrofia muscular, episodios de hipo e hiperglicemia, orejas largas y de implantación baja, desnutrición, hipertrofia de los senos y de los órganos genitales, retraso en la maduración ósea exceptuando las extremidades inferiores.

Diagnóstico
Identificación de una mutación en cada alelo del gen y formas de resistencia extrema a la insulina para un diagnóstico diferencial.
Durante el embarazo se puede percibir un grave hipocrecimiento, que se marca aún mas después del parto.

Tratamiento
Usualmente se emplea el factor de crecimiento semejante a la insulina tipo I recombinante (IGF-I) para aumentar la esperanza de vida en algunos meses, aunque recientemente la combinación con la proteína de unión al factor de crecimiento similar a la insulina 3 (IGFBP-3) ha dado resultados positivos en un caso.

Pronóstico
Fatal.
El fallecimiento puede producirse a semanas del nacimiento, en ocasiones meses.
Estadísticamente el sesenta por ciento de los afectados no sobrepasan los dos años de vida.

Ya me cansé... si tienen alguna duda saben que pueden consultarme
Por el momento los dejo con las dos únicas imágenes que conseguí.

Advertencia por contenido levemente chocante

Spoiler:

Fuentes: como siempre, no tengo.
Yo redacto estas cosas y la información la saco de mi cabeza, por lo que no puedo decirles con exactitud de dónde la obtuve, probablemente de textos de la facultad.
Las imágenes las googleé.
Utilicé el diccionario de medicina de Mosby para consultar algunos términos que no recordaba.

Interesante.... los síndromes que afectan las rutas metabólicas son las mas sutiles y horribles que puede haber

Te toco un caso? un niño pequeño?




espera... sin fuentes? te sacaste todo el texto del cráneo? oO

Respondiendo a si me ha tocado un caso, no. Si hubiera sido así CRÉEME, tendría fotos ahora mismo, porque de verdad que es una patología rara.
Lo que vi es un chico de tres años que estaba siendo estudiado por un supuesto Rabson-Mendenhall, otra patología de resistencia extrema a la insulina de mejor pronóstico.

Por la pregunta de las fuentes, si, saqué todo de mi cráneo.

Si mal no recuerdo night, con esto de las enfermedades de las rutas celulares, hasta cierto punto uno puede llevar una vida normal, todo depende del padecimiento especifico y que tan grave es

Incluso con la resistencia a la insulina hay tratamientos, por lo general encuentran la manera de darles la vuelta a todos esos enredos que ocurren dentro de la célula, si bien, no podría decirte uno en especifico en este momento ^^

Lo jodido es la supervivencia antes del diagnostico y el tratamiento, cuando el cuerpo esta sumido en un caos y nadie sabe porque. Es allí cuando la buena mayoría muere....


buscando cual es el síndrome de rabson....

*Con el rostro apoyado en el escritorio*
Gred, no te olvides que la Diabetes es un tipo de resistencia a la insulina leve.

Night, quiero dejar en constancia que tu preguntaste: si, sufren. Sufren muchísimo. Una de las características esenciales de la producción escasa, excesiva, defectuosa o nula de la insulina son los períodos de hipo e hiperglicemia, con esto quiero decir que el conteo de glucosa en la sangre baja y sube de formas abruptas y extremas.
Aquí hablamos de dolores agudos de cabeza, mareos, temblores, sudoración, desmayos, vómitos, pérdida parcial o total de la visión, cambios de humor, fotosensibilidad, etc.
A mediano plazo dificultades de cicatrización y coagulación.
Y a largo plazo infarto de miocardio, nefropatías, neuropatías, retinopatías, etc.
Pero como bien dijo Gred, una vez que se estabilizan los niveles de producción, consumo y síntesis de los diferentes elementos involucrados se puede llevar una vida medianamente normal. Los tratamientos para el Donohue no solo sirven para prolongar la esperanza de vida, sino también para mejorar su calidad.

Es complicado encontrar información del Rabson-Mendenhall, lo que te puedo decir es que combina severa resistencia a la insulina, hiperplasia pineal, displasia dental, acidoacetosis severa y lesiones microvasculares. La mutación se produce en el mismo cromosoma, en ambos alelos. Se trata como una diabetes severa, normalmente con leptina human, y tiene buen pronóstico si se consigue estabilizar a tiempo, sino es fatal.

...no estaba hablando de la diabetes jefaza, pero igual explicaste cada punto magistralmente X3


Mas bien, lo decía porque últimamente andaba leyendo sindromes de no-se-que de no poder metabolizar diferentes compuestos como la fructosa de un libro de [lo escencial en pediatria] y andaba con esos rollos, pero igual no soy mucho en estos temas ^^


ehmmm, no quiero ser impertinente, pero te noto un poco apagada mi estimada oO

Ah, ya, igual ni me acuerdo por qué escribí eso xD
Apagada? mis disculpas, Gash está pasando un mal momento, pero daré mi mayor esfuerzo para no transmitir eso a mis palabras, particularmente a usuarios que me son tan queridos como Night y tú.
Gracias por leerme! Siempre es grato transmitir información y que esta sea percibida con tanta atención.

1+ reputación

Mis respetos, Gash.

No se en que podria contribuir al tema....

Valla que enfermedad tan fuerte y lo peor es que se produce desde el nacimiento, es curioso crei que las imagenes me parecerian mas impactantes, creo que desde que vi las imagenes de la anacefalia(creo que asi se escribe, es donde los bebes nacen sin cerebro) quede medio traumada :/.

De cualquier forma buena info y ojala salgas adelante con los problemas que tengas.

Por cierto,lo maximo que ha vivido alguien con esta enfermedad es dos años o hay alguien que haya vivido mas?

....creo que es anencefalia, camara-... argh! nehh, como cuesta olvidarme de la uni, pero comienzan las vacaciones! hora de comer pizza y torturar neuronas con Starcraft2! X3

Icl: gracias! ^^

Mimeko: Es verdad que las imágenes no son tan impactantes, por ello reduje el nivel de la advertencia. No se de ningún caso que haya sobrepasado los dos años de vida, pero si me informo de alguno lo comento. El retraso del desarrollo se sostiene en el tiempo y las funciones respiratorias y cardíacas se ven seriamente comprometidas.

Gred: Si, es anencefalia ^^ felices vacaciones!

Pues esta es una emfermedad antiquisima, durante la edad media , las personas con esta emfermedad eran para los sacerdotes y curas, el produtcto de relaciones sexuales con demonios, y eran quemados en la hoguera por nuestra querida SANTA INQUISION, en lo personal me pregunto que cosa tan terrible abran hecho estan personas en sus vidas pasadas para llevar un castigo asi.

Tiberium: claro, igual que tantas otras patologías. Por eso no fueron documentadas sino hasta hace pocas décadas. No se si haya otras vidas, pero no me preocupa demasiado mas que el aspecto clínico (lo se, soy extremadamente aburrida )

Night: Es autosómico recesivo, eso quiere decir que deben existir dos cromosomas defectuosos para que se genere la patología. Ambos padres deben ser portadores del gen, si solo uno está afectado puede (o no) transmitir la mutación, pero el receptor portará el síndrome de forma asintomática.
Si las dos copias del gen son anormales, y se transmiten efectivamente al feto, deben existir además una serie de eventos ambientales (como una mala gestación, estrés en la madre, exposición a metales pesados, etc.) para que se manifieste el mal.
Como verás, es bastante difícil que todo esto incida, así como es complicado evitarlo.

gnomismo !!
si k viste la foto dl caso 464 d los archibos, o t la pazo el lunes. Kreo q de bolivia

Seee +1

LUu1Ss escribió:

Seee +1

zi t guztan estas coxas deverias ber el arsenal de Gashy, ez una maestra del azco