Mas medicina freak: Anencefalia

Casi todo, si no todo, el mundo ha oido hablar alguna vez sobre la anencefalia.
Aunque no es una patología común (entre 0.5 y 2 por cada 1000 nacimientos, siendo la mas normal de las patologias derivadas de malformaciones del tubo neural), es tema recurrente de discución por el eterno conflicto del aborto
Bien, yo no me voy a meter en temas de religión

Vayamos a lo clínico.
La anencefalia es una malformación del tubo neural que se produce entre el 23° y el 26° día de gestación. En este período se produce la neurulación, en la cual normalmente el mentado tubo se forma para generar el sistema nervioso central y la cresta neural.
El feto anencefalico, durante este período de embriogénesis, manifiesta uno o varios defectos en la fusión del tubo neural, en el merocráneo y en el holocráneo.
Dependiendo de la ubicación de la malformación, puede apreciarse en los fetos la ausencia total o parcial del cerebro, del cuero cabelludo y del cráneo. En todos los casos se da la ausencia del hueso frontal y anomalias en el tejido cerebral.
Vale aclarar que todo tejido cerebral expuesto es destruido, lo que produce una masa fibrótico que no es funcional.
En practicamente la totalidad de los casos se manifiestan anomalias faciales y cardíacas.
Se puede dividir la anencefalia en dos categorías, la meroacrania, que se da por un defecto pequeño en la cámara craneal cubierta por el área cerebrovasculosa, y la holoacrania, donde el cerebro está completamente ausente.

Causas: desconocidas
Se cree que la dieta de la madre tiene una relevancia significativa, por lo que se recomienda el consumo de ácido fólico durante la gestación (0,4 miligramos por dia), lo cual podría reducir la incidencia de la patología en un 50%.
Otras causas factibles son el consumo de anti epilépticos, la exposición a pesticidas, radiación y anomalías cromosomales, entre ellas la trisomía y la aneuploidía.
Estadisticamente, tiene mayor incidencia en mujeres, en una proporción de 3-4:1
Y tiene mayor prevalencia en grupos étnicos blancos comparados con hispánicos y negros.

Diagnóstico: Se puede diagnosticar durante el embarazo mediante la medición de AFP (alfa fetoproteína), el cual se lee abruptamente elevado. También se diagnostica mediante amniocentesis, o con la prueba de ultrasonido entre la 10° y la 14° semana. Medición del nivel de estriol en la orina, y ecografía para revelar la presencia de demasiado líquido en el útero (polihidramnios)
Así y todo, no existe cura ni tratamiento estandar.

Pronóstico: Pobre.
La mayoría de los individuos afectados no sobreviven la infancia. La mayoría de los casos presenta fallecimiento prenatal, y los sobrevivientes normalmente no superan las horas o días posteriores al alumbramiento.
Al nacer con una carencia en la corteza cerebral funcional, los pacientes no fallecidos están inconcientes, ciegos, sordos e insensibles al dolor. Los casos que nacen con tallo cerebral rudimentario, no tienen posibilidad de conciencia, debido a la falta de cerebro operativo, pero pueden realizar acciones reflejas como respirar, responder a sonidos o al tacto e incluso se conocen casos (muy pocos) en los cuales se produjo el llanto.

Imágenes:
ADVERTENCIA: SI NO PUEDEN MANEJARLO, NO LAS ABRAN!

Spoiler:

Fuente: Gashpedia la Enciclopedia Libre y su espantoso alijo de medicina
Bah, yo lo redacté consultando un trabajo que escribí hace un par de años, y las imágenes son algunas de las que tengo en el ordenador.

Booh bye...

no se como los padres lo puede soportar
a de ser horrible
pero si la causa podrian ser los antiepilepticos
las mujeres epilepticas no pueden embarazarse sin
tanto riesgo?
No mamEes entre mas abajo estta la imagen peor se
ve me quede a la mitad de ellas
los primeros no se ven tan mal pero los ultimos........
No se si ponerte +1
te lo pondre

gerrysnk escribió:

no se como los padres lo puede soportar
a de ser horrible
pero si la causa podrian ser los antiepilepticos
las mujeres epilepticas no pueden embarazarse sin
tanto riesgo?
No mamEes entre mas abajo estta la imagen peor se
ve me quede a la mitad de ellas
los primeros no se ven tan mal pero los ultimos........
No se si ponerte +1
te lo pondre

Aunque parezca increible (a mi me parece increible), hay padres que insisten con continuar el embarazo, aun poniendo en riesgo la vida de la madre, debido a que consideran que si el feto tiene actos reflejos, esta vivo.
Hace algún tiempo lei sobre un caso de una niña que sobrevivió hasta el segundo mes, la cual carecía absolutamente de cerebro pero tenía su cerebelo intacto. Con ello, respiraba, tenía ritmo cardíaco medianamente regular y lloraba cuando la alejaban de su madre.
Fue insignia de un movimiento anti aborto, el cual afirmaba que los bebes anencefalicos tenian derecho a vivir ya que podrian llegar a reaccionar mas o menos de manera similar a un feto normal. Lo que no se tuvo en cuenta es que ninguna de las acciones de esta niña era conciente, sino refleja, y que la madre sobrevivio a la niña menos de un mes, por complicaciones en su utero.

Respecto a las mujeres con epilepsia, normalmente los casos refractarios tienen posibilidades casi nulas de un embarazo normal, pero los casos mas leves pueden llevar adelante una gestacion muy controlada.
El consumo de Clonazepam, Diazepam y Fenobarbital puede presentar altos niveles de riesgo, pero normalmente se les suministra a pacientes que no pueden cortar el tratamiento sin poner en riesgo su salud.
La Carbamacepina y Valproato presentan menor grado de toxicidad, lo que da mas posibilidades al normal desarrollo embrionario
Y drogas de tercera generación como Gabapentina, Lamotrigina y Vigabatrina presentan una excelente tolerabilidad, pero todavía no hay estudios suficientes para establecer sus efectos adversos.

Wow! Se aprende mas contigo que en la escuela
genial!!!
Bien realmentte no se si en esos casos sea mejor abortar
bueno a mi abuela le sucedio que el medico le ofrecio una medicina
no apta para embarazada afortunadamente la suspendio a tiempo y
mi tia(su hija) no salio tan grave
solo no tiene los pulgares ni el antebrazo
pero hubieron muchos casos asi en mex y
con casos mucho peores
bueno lo que quiero decir es que le aconsejaron abortar y
mi abuela no queria
no aborto y actualmente mi tia tiene 46 ańos
asi q abortar o no ese es el dilema

A Gerry: Jaja me siento halagada
Tu abuela fue muy valiente, siento admiración por personas como ella.
Y yo creo que el aborto es una decisión muy intima de cada madre, no algo global. Llegado el caso, como mujer joven, no se que haría. Hoy te afirmaría que hubiese hecho lo mismo que tu abuela, pero la verdad es que no lo se.

A Kar: Hasta donde yo se, si es la que mas ha vivido.
Como ya dije, no tienen mucha esperanza de vida, ya que la malformación compromete a todo el cuerpo, el cerebro es el órgano mas fundamental de la anatomía.

Spoiler:

wow Gash, Gerry tiene razon se aprende mas contigo que en las escuela.
creo que deberias escribir un libro con todas esta enfermedades y malformaciones
esta ves no habri el spolier por "cuis cuis" (miedo xD)
muy buena info, te dejo +1

Ay, muchas gracias
Realmente me hicieron sonrojar el dia de hoy
Y gracias por la reputación... no puedo creer que tengo 40 puntos...

Me gusta creer que aporto algo al foro, y ustedes me lo hacen sentir asi
Estoy a sus ordenes, sepanlo, a cualquier informacion que necesiten encontrar y yo pueda proporcionarles
Hoy dia, estoy muy contenta de haberme hecho cuenta en Blorch

pasado el momento cursi, me voy jeje

o_o, vivir sin cerebro, es mejor que vivir con cerebro y no usarlo, genial aporte, las imagenes del spoilers son......no se como describirlas, pero al verlas todas fue...como raro
buen post

Ya sabia algo de esto
las imagenes.. nos dan a pensar
aquneu wiii mas cosas a mi coleciion *-----*

brydo escribió:

o_o, vivir sin cerebro, es mejor que vivir con cerebro y no usarlo, genial aporte, las imagenes del spoilers son......no se como describirlas, pero al verlas todas fue...como raro
buen post

Muy buena frase!
Las imagenes son raras, en mi opinion, porque estamos educados socialmente para pensar que un bebe es algo lindo, dulce y fragil
Bueno, aqui pueden ver que tan fragiles son
Y cuan importante es cuidarlos antes y despues del parto...

NekoFire escribió:

Ya sabia algo de esto
las imagenes.. nos dan a pensar
aquneu wiii mas cosas a mi coleciion *-----*

no entendi casi nada de lo que escribiste, pero gracias por comentar!

es una enfermedad SUPER fatal...ya qe el bebe morira tarde o temprano D:! buen post =D!

No pude ver las imagenes del post,fueron demasiado para mi(aunque talvez las vea mas tarde).

Muy buen aporte, no sabia del nombre de la enfermedad ni que habia tantas variantes.La verdad yo podria soportar un bebe con sindrome de Down, con malformaciones o con una enfermedad fuerte(seria muy dificil, pero no me atreveria a abandonarlos), pero ya con este sindrome creo que abortaria, es decir sin cerebro no se puede hacer nada y puedo incluso salir perjudicada(aunque ya embarazada con las hormonas y el instinto maternal no sabria....).

Es algo ya de cada persona, al diablo la moral eclesiastica que a veces no quiere entender(aunque apoyo el no aborto a gente que se lo practica solo para no cargar con el producto).

Bueno de cualquier forma muy buen aporte,me hiciste aprender algo D :

Pd: Cada dia admiro mas a los doctores, es decir cargar con cada enfermedad en serio debe ser dificil.

Mimeko escribió:

No pude ver las imagenes del post,fueron demasiado para mi(aunque talvez las vea mas tarde).

Muy buen aporte, no sabia del nombre de la enfermedad ni que habia tantas variantes.La verdad yo podria soportar un bebe con sindrome de Down, con malformaciones o con una enfermedad fuerte(seria muy dificil, pero no me atreveria a abandonarlos), pero ya con este sindrome creo que abortaria, es decir sin cerebro no se puede hacer nada y puedo incluso salir perjudicada(aunque ya embarazada con las hormonas y el instinto maternal no sabria....).

Es algo ya de cada persona, al diablo la moral eclesiastica que a veces no quiere entender(aunque apoyo el no aborto a gente que se lo practica solo para no cargar con el producto).

Bueno de cualquier forma muy buen aporte,me hiciste aprender algo D :

Pd: Cada dia admiro mas a los doctores, es decir cargar con cada enfermedad en serio debe ser dificil.

Sabes que admiro yo?
A los padres

Como enfermera, asistí partos de niños con anomalías, aunque no tan extremas como la anencefalia, y te aseguro que es muy difícil sobrellevarlo las primeras veces.
Además del hospital, trabajo a diario en un colegio especializado, que tiene una población que oscila desde lo leve hasta lo crítico. Una vez mas, es terriblemente estresante tratar ciertos casos que sabes que tienen los días contados, o que el procedimiento que estás empleando podría matarlos o perjudicarlos gravamente, o el simple hecho de llegar al centro un día y que te digan "fulanito falleció anoche". Es un trabajo hermoso, pero también es una carga a veces.
Pero cuando salgo, me quito eso de encima y abrazo a mi novio, o ceno con mi madre, o voy al teatro, o cualquier otra cosa, y hasta el día siguiente puedo seguir con mi vida.

Pero los padres no.
Conozco casos de personas que siguieron adelante luego del nacimiento de un chico con discapacidad
Un ejemplo, una mamá que quedó embarazada de gemelas. Cuando nacieron, una de ellas tuvo una encefalía hipoxico isquemica que le produjo una parálisis cerebral crítica. Poco después del alumbramiento, su esposo se fue y nunca mas apareció. Hoy las chicas tienen 19 años, y su madre está con ellas en cada cosa que necesiten siempre, aun en los peores momentos. La niña con PC (no puedo decir el nombre por cuestiones legales), es mi paciente, e ingresa a internacion una o dos veces al mes, y te aseguro que la madre nunca decae.
Un caso mas leve, un joven del colegio que tiene síndrome de Down. El chico en cuestión tiene 37 años cumplidos, pero su discapacidad le reduce a comportamientos propios de no mas de diez años de edad, con lo cual es dependiente exclusivo de sus padres, quienes tienen casi 70 años los dos... aún así, en cada acto y reunión los vemos en primera fila, alentándolo como si solo lo hicieran desde hace diez años, y no casi cuarenta.

Como estos, conozco decenas de familias, historias de vida increíbles, pero reales.
Y aunque aun no soy madre, me atrevo a decir que no hay forma de saber lo que se siente, hasta que te pasa.

Gash escribió:

Mimeko escribió:

No pude ver las imagenes del post,fueron demasiado para mi(aunque talvez las vea mas tarde).

Muy buen aporte, no sabia del nombre de la enfermedad ni que habia tantas variantes.La verdad yo podria soportar un bebe con sindrome de Down, con malformaciones o con una enfermedad fuerte(seria muy dificil, pero no me atreveria a abandonarlos), pero ya con este sindrome creo que abortaria, es decir sin cerebro no se puede hacer nada y puedo incluso salir perjudicada(aunque ya embarazada con las hormonas y el instinto maternal no sabria....).

Es algo ya de cada persona, al diablo la moral eclesiastica que a veces no quiere entender(aunque apoyo el no aborto a gente que se lo practica solo para no cargar con el producto).

Bueno de cualquier forma muy buen aporte,me hiciste aprender algo D :

Pd: Cada dia admiro mas a los doctores, es decir cargar con cada enfermedad en serio debe ser dificil.

Sabes que admiro yo?
A los padres

Como enfermera, asistí partos de niños con anomalías, aunque no tan extremas como la anencefalia, y te aseguro que es muy difícil sobrellevarlo las primeras veces.
Además del hospital, trabajo a diario en un colegio especializado, que tiene una población que oscila desde lo leve hasta lo crítico. Una vez mas, es terriblemente estresante tratar ciertos casos que sabes que tienen los días contados, o que el procedimiento que estás empleando podría matarlos o perjudicarlos gravamente, o el simple hecho de llegar al centro un día y que te digan "fulanito falleció anoche". Es un trabajo hermoso, pero también es una carga a veces.
Pero cuando salgo, me quito eso de encima y abrazo a mi novio, o ceno con mi madre, o voy al teatro, o cualquier otra cosa, y hasta el día siguiente puedo seguir con mi vida.

Pero los padres no.
Conozco casos de personas que siguieron adelante luego del nacimiento de un chico con discapacidad
Un ejemplo, una mamá que quedó embarazada de gemelas. Cuando nacieron, una de ellas tuvo una encefalía hipoxico isquemica que le produjo una parálisis cerebral crítica. Poco después del alumbramiento, su esposo se fue y nunca mas apareció. Hoy las chicas tienen 19 años, y su madre está con ellas en cada cosa que necesiten siempre, aun en los peores momentos. La niña con PC (no puedo decir el nombre por cuestiones legales), es mi paciente, e ingresa a internacion una o dos veces al mes, y te aseguro que la madre nunca decae.
Un caso mas leve, un joven del colegio que tiene síndrome de Down. El chico en cuestión tiene 37 años cumplidos, pero su discapacidad le reduce a comportamientos propios de no mas de diez años de edad, con lo cual es dependiente exclusivo de sus padres, quienes tienen casi 70 años los dos... aún así, en cada acto y reunión los vemos en primera fila, alentándolo como si solo lo hicieran desde hace diez años, y no casi cuarenta.

Como estos, conozco decenas de familias, historias de vida increíbles, pero reales.
Y aunque aun no soy madre, me atrevo a decir que no hay forma de saber lo que se siente, hasta que te pasa.

+1 por eso.

Si los familiares son los que sobrellevan mas el peso de un hijo enfermo y resulta admirable ver que sigan a su lado y fuertes ante el futuro, son en serio admirables y personas que practicamente se han convertido en verdaderos padres.

Como se diria, cualquiera puede tener hijos, pero pocos se pueden llamar asi mismo padres.

Me parece algo sorprendente. Yo hace algunos años, vi en un programa el caso de una mujer de aqui de Chile que estaba embarazada, era su tercer hijo y un dia fue al medico para hacerse su una ecografia y asi saber el sexo, fue con su marido y todo parecia normal, pero en vez de que le dijeran si era niño o niña, el doctor descubrio algo muy malo, que era que no tenia el craneo, que tenia todo el cerebro descubierto, y le dijeron a la pobre que su hijo moriria al nacer, que no pasaria de los 5 minutos, y estaba tan mal que le pidio a su marido que la llevara a otro doctor, y fue a dos mas y ambos le dijeron lo mismo, tambien le aconsejaron interrumpir el embarazo, pero ella no quiso, luego, el doctor reviso de nuevo las ecografias que se habia hecho, la llamo y le dijo algo aun peor, que era que no solo no tenia el craneo, sino que no tenia cerebro, o sea, tenia la cabeza totalmente hueca. Siguieron pasando los meses y ella estaba cada vez mas gordita, hasta que fue el dia del parto, y tenian al cura ahi al lado para que lo bautizara apenas naciera. Nacio y su madre le habia comprado un gorrito y algo mas de ropa para no tener que enterrarlo desnudo, y cuando se lo pusieron, las enfermeras dijeron que se veia tan bonito que apenas parecia que no tuviera cerebro. Los padres sabian que el niño no sobrevivira, asi que el padre convencio a los doctores para que lo dejaran cargarlo, porque preferia que muriera en sus brazos en vez de en una cuna con los demas recien nacidos, y lo djeron. Sorprendentemente el niño paso mucho mas alla que los 5 minutos, y ambos padres se quedaron dormidos en la cama junto con el, pero las enfermeras finalmente se lo llevaron porque ya se estaba poniendo morado. Al final el nene sobrevivio 17 horas a pesar de no tener cerebro ni craneo, y pudieron enterrarlo con toda su ropa nueva, y le pusieron Marcelito, y ese es el nombre que esta en su tumba. La mujer trato de superar eso, y al final, se ve que se vuelve a embarazar, esta vez de un bebe totalmente sano y normal, al que llamo Santiago, en la ultima escena del programa se puede ver que despide a sus hijos que se van al colegio mientras lo tiene en brazos. Fue una historia muy triste, pero fue increible que le hayan dado solo unos minutos de vida al niño yque haya vivido casi 1 dia completo

Me registre en esto solo para comentar acerca de la anencefalia.
tengo 18 años y estoy esperando una niña que viene con anencefalia ya voy en el sexto mes.. he leido mucho y veo que la mayoria dice que es un sufrimiento innecesario yo les digo que para mi es un sufrimiento necesario ya que la recompensa mas grande sera conocerla y tenerla en mis brazos aunque sea un minuto o una hora. No puedo decir que no he sufrido,porque se que no puedo hacer mucho por mi hija pero estos meses con ella me han servido mucho, creo que detras de esto hay un hermoso mensaje.. mi hija sera un angel y me cuidara toda la vida. Para esto hay que tener mucha fuerza me siento orgullosa de mi y de todas las madres que optan por seguir su embarazo y disfrutar a su bebe dentro de la pancita. Yo he hecho muchas cosas lindas y ahora estoy preparando todo para tener a mi hija en un lugar tranquilo,tenemos listo donde quedara su cuerpito y le tengo ropita para que se vaya como una princesa.
Espero que les sirva un poco mi punto de vista como madre acerca de la anencefalia.
adios

Hola, y lamento lo que te esta pasando, pero me parece bueno tu punto de vista, porque te dire que aca en Chile (no se de que pais seas) se ha estado debatiendo la ley de legalizar el aborto terapeutico, y hay muchas opiniones diferentes, y todavia no se llega a ningun acuerdo, porque por un lado se dice que no es mas que un aborto como cualquier otro, que en realidad la muerte de un hijo no es ninguna cura, pero otros dicen que, tal como te han dicho a ti, es un sufrimiento innecesario, ademas de que se ha hablado del caso en que la madre pueda tambien estar enferma, y los dos corrieran peligro, asi que se opta por el aborto para salvar a la madre, porque el bebe se va a morir de todas formas, pero no estoy de acuerdo, pienso lo primero, que es solo un aborto comun y corriente, independiente de como venga el bebe, ademas, se esta hablando de que luego de que se legalice el terapeutico, hacer lo mismo con el aborto en caso de violacion, cosa que ya es ridicula, porque quizas luego acaben por legalizar el aborto en el caso que sea, lo que seria un enorme retroceso porque aqui en Chile el aborto esta ilegalizado sin excepcion, lo que para mi es un enorme orgullo, asi que que bueno que decidas seguir tu embarazo, no porque tu hija venga enferma significa que no merezca nacer como un bebe que venga sano, ojala mas personas pensaran como tu

Gracias javiera yo tambien soy de chile y obviamente no estoy deacuerdo.. se que es la decision de cada uno pero solo estan pensando en la madre y esa madre si fuese TAN madre no lo haria.. comprenderia que como dije detras de esto hay un mensaje. Muchas dicen que como madre darian la vida por sus hijos y porque ellas no pueden pensar lo mismo? porque sus hijos igual moriran? Eso es cruel.
Me he dado cuenta que en chile esta muy mal todo esto...
Asi como quieren apoyar a las madres que deciden no tenerlos, con mayor razon deberian apoyar a las que optan por tenerlos sin importar lo que pase. En mi caso ha sido todo lo contrario. Voy en mi sexto mes y todavia no encuentro un doctor que sea un poco mas sencible en esto, yo se que tienen que ser profesionales pero he tenido doctores que me han dicho que para que me voy a hacer una ecografia si igual se va a morir que para que me voy a seguir controlando. Eso duele..
El primer doctor que me dijo lo de mi bebe me cerro las puertas de la clinica me dijo que hay no podria tenerlo, y porque no? si se supone que estudian y estan preparados para cosas asi. La segunda fue matrona pense que una mujer seria mas mm sencible y me dijo "tú niña sal corre salta has todoo lo que no tengas que hacer para que lo boti luego". ESE ES EL DOLOR INNECESARIO!
y ni hablar del gasto del parto porque el pad ( el plan para las embarazadas que te cobran no mas de $300.000) no cubre esto y porque? porque a ellos no les conviene y las madres que quieren tener a sus hijos no solo con anencefalia con alguna patologia o malformacion grave tienen que pagar mas de $600.000
Chile esta mal... espero que algun dia las cosas cambien

oh
que mal
siento lo de tu caso
A de ser horrible y pues no se que decir
se que es dificil
y ojala pronto superes esto

En mi opinion esa matrona que te atendio esta loca, no es correcto tratar a una embarazada de esa manera, porque tu eres quien pasa por eso, no ella, y comparto tu opinion, aparte de querer matar al bebe no esta bien que se trate de esa forma a una madre porque opta por la vida, pienso que al pais aun le falta mucho por avanzar, de seguro en Estados Unidos seria diferente porque alla le medicina es muy distinta y hay mas adelantos, ademas de que creo yo que los doctores tambien deben ser mejores en cuanto a vocacion, creo que podriamos aprender de ellos

Hola, E.libertad, y muchas gracias por compartir tu experiencia con nosotros.
Lamento mucho que estés pasando por esto, y pienso que eres muy valiente al enfrentarlo de este modo.
Espero de corazón que el hecho de que yo haya abierto este topic no te haya causado ninguna molestia a ningún nivel, solo pretendía divulgar la patología como lo hago con tantas otras, con finalidad meramente informativa.
No hay manera de que una persona se ponga en tu lugar sin vivirlo, así que solamente puedo desearte lo mejor, que este proceso sea para ti lo mas sencillo que sea posible, y que no pierdas la confianza para buscar otro bebé cuando estés lista, y si quieres hacerlo.
Felices fiestas y mucha suerte.